Rare cortical folding patterns detection based on an unsupervised deep learning approach
Détection de motifs rares de plissement cortical par une approche de deep learning non supervisée
Résumé
One of the visual characteristics of the brain is its folded appearance. It is composed of convolutions called gyri, which are delimited by furrows called sulci. Like fingerprints, the patterns of cortical folding, i.e. the arrangement, characteristics and shape of the sulci, are unique to each individual, although they do fit into a general organization in each species.Some patterns have been correlated with cognitive functions such as inhibitory control in the cingulate region. In addition, rare patterns have been linked with neurodevelopmental disorders such as the "Power Button Sign" which is associated with a certain type of epilepsy. Advances in deep and especially unsupervised learning provide a real opportunity to analyze cortical folding patterns, addressing the challenge of dealing with large databases and high inter-individual variability.The aim of this thesis is to develop a method to identify rare or abnormal patterns. From brain MRI, skeletons and distance maps corresponding to a negative cast of the brain are generated. They allow the deep network to focus on the folding morphology. Inter-individual variability is modeled by a beta-VAE trained only on control subjects from the HCP cohort. From this normal representation, typical patterns of the healthy population can be identified. This first study is done in the cingulate region. More specifically, clustering is applied to the latent space. Representative patterns of each of the clusters are generated and allow us to characterize the different typical patterns. Patterns described in the literature were found, which suggests that the approach is relevant. Once characteristic patterns have been identified, rare patterns can be analyzed. In this case, the network is applied in the central sulcus area to cohorts with healthy subjects and subjects with rare patterns or to synthetic data with anomalies. The latter allows for a better qualification of the identified deviations. The identification of rare patterns is done in the latent space and on the basis of the reconstruction error. To evaluate the generalization, this approach is applied to two other regions with abnormal patterns. The results showed that both the latent space and the reconstruction errors provided complementary information and were more suitable for certain types of deviations. The generative power of the beta-VAE allows a better understanding of the properties encoded in the latent space. The visualization of reconstruction errors helps to localize the identified atypical features. Finally, the application of the method to the two other cohorts indicates a good generalization, despite a slight site effect. These promising results need to be replicated with more control subjects and subjects with rare patterns in order to be confirmed. The approach we propose could thus constitute a first step towards the identification of biomarkers and towards a systematic model at the brain scale. Finally, the proposed approach would benefit from the integration of other modalities such as cytoarchitecture or connectivity.
Une des caractéristiques visuelles du cerveau est son aspect plissé. Il est en effet constitué de circonvolutions appelées gyri, qui sont délimitées par des sillons appelés sulci. À l'instar des empreintes digitales, les motifs du plissement cortical, c'est-à-dire l'arrangement, les caractéristiques et la forme des sillons sont propres à chaque individu, même s'ils s'inscrivent dans un schéma général propre à chaque espèce. Certains motifs ont été corrélés à des fonctions cognitives comme le contrôle inhibiteur dans la région cingulaire. De plus, des motifs rares ont été corrélés à des troubles neuro-développementaux comme le « Power Button Sign » qui est associé à un certain type d'épilepsie. Les avancées de l'apprentissage profond et en particulier non supervisé constituent une réelle opportunité pour analyser les motifs du plissement cortical, répondant au défi des grandes bases de données et de la variabilité inter-individuelle. Ce travail de thèse a pour but de développer une méthode permettant d'identifier des motifs rares ou anormaux. À partir d'IRM cérébrales, des squelettes et des cartes de distances correspondant à un moule en négatif du cerveau sont générés. Ils permettent de se concentrer sur la morphologie du plissement. La variabilité inter-individuelle est modélisée par un beta-VAE entraîné uniquement sur des sujets témoins de la cohorte HCP. À partir de cette représentation, des motifs caractéristiques de la population saine peuvent être identifiés. La première étude est faite dans la région cingulaire. Plus spécifiquement un clustering est appliqué sur l'espace latent. Des motifs représentatifs de chacun des clusters sont générés et permettent de caractériser les différents motifs caractéristiques. Des motifs décrits dans la littérature ont été retrouvés ce qui suggère que l'approche est pertinente. Une fois des motifs caractéristiques identifiés, les motifs plus rares peuvent être analysés. Dans ce cas, le réseau est appliqué dans la région du sillon central à des cohortes comportant des sujets sains et des sujets avec des motifs rares ou à des données synthétiques présentant des anomalies. Ces dernières permettent de mieux qualifier les déviations identifiées. L'identification de motifs rares se fait dans l'espace latent ou sur la base de l'erreur de reconstruction. Pour évaluer la généralisation, cette approche est appliquée à deux autres régions comportant des motifs anormaux. Les résultats ont montré que l'espace latent et les erreurs de reconstruction apportent des informations complémentaires, adaptées à divers types de déviations. Le pouvoir génératif du beta-VAE permet de mieux comprendre les propriétés encodées dans l'espace latent. La visualisation des erreurs de reconstructions aide à localiser les caractéristiques atypiques identifiées. Enfin, l'application de la méthode aux deux autres cohortes indique une bonne généralisation, malgré un léger effet site. Ces résultats prometteurs demandent à être répliqués avec davantage de sujets contrôles et de sujets présentant des motifs rares afin d'être confirmés. L'approche que nous proposons pourrait ainsi constituer une première étape vers l'identification de biomarqueurs et vers un modèle systématique à l'échelle du cerveau. Enfin, l'intégration d'autres modalités comme la cytoarchitectonie ou la connectivité enrichirait l'approche proposée.
Origine : Version validée par le jury (STAR)