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Theses

Characterization of the human mitochondrial Arginyl-tRNA synthetase and contribution to the général understanding of pathologies linked to mutations on mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases

Résumé : Les aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales humaines (aaRS mt) sont des enzymes clés de la traduction mitochondriale. Elles catalysent l'aminoacylation des ARNt par les acides aminés correspondent. Des mutations dans leurs gènes sont corrélées à des pathologies avec un large spectre de phénotypes cliniques, mais aux mécanismes moléculaires sous-jacents encore incompris. L'objectif de ce travail de thèse s'intègre dans les axes scientifiques du laboratoire, mais élargit l'intérêt et les connaissance à un système encore peu exploré: l'arginyl-ARNt synthétase mitochondriale (ArgRS mt). Des mutations dans la ArgRS sont liées à une hypoplasie Pontocérébelleuse (PCH6), une pathologie neurodéveloppementale sévère. Le travail de cette thèse s’articule autour de 3 axes : (I) L’analyse des phénotypes cliniques des pathologies liées aux mutations dans les aaRS mt, (II) La caractérisation des propriétéscellulaires de l’ArgRS mt, et (III) L'étude de l’impact de mutations « pathologiques » sur diverses propriétés de l’ArgRS mt. Combinés avec les travaux précédents, les résultats obtenus sont une contribution importante à l'élargissement des connaissances fondamentales des mt aaRSs, et apportent un nouvel éclairage sur le lien entre les mt-aaRSs-mutations et la maladie.
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https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02285436
Contributor : Abes Star :  Contact
Submitted on : Thursday, September 12, 2019 - 4:52:08 PM
Last modification on : Friday, September 13, 2019 - 1:19:42 AM
Document(s) archivé(s) le : Saturday, February 8, 2020 - 2:33:53 AM

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GONZALEZ-SERRANO_Ligia_Elena_2...
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Ligia Elena Gonzalez Serrano. Characterization of the human mitochondrial Arginyl-tRNA synthetase and contribution to the général understanding of pathologies linked to mutations on mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases. Cellular Biology. Université de Strasbourg, 2018. English. ⟨NNT : 2018STRAJ074⟩. ⟨tel-02285436⟩

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