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Theses

Rôle de l'inclusion de l'exon 7 de BIN1 dans la faiblesse musculaire des patients atteints de dystrophie myotonique

Résumé : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculaire. La cause de la DM1 est expliquée par la mutation du gène "DMPK". Lors de ma thèse, j’ai pu démontrer que l’épissage de l’ARNm BIN1 était altéré dans le muscle DM1. En effet, l’exon 7 de BIN1, qui est absent du muscle normal, est exprimé de façon aberrante chez les patients DM1. En utilisant un modèle murin, j’ai prouvé que l’expression forcée de l’exon 7 de BIN1 altérait simultanément la structure et la fonction du muscle. Nous avons notamment observés une diminution de la taille des fibres musculaires et une augmentation de la faiblesse musculaire, comparé à des souris normales. Par conséquent, ce travail aidera à la compréhension du mécanisme de la maladie et pourrait expliquer les causes de la faiblesse musculaire et de l’atrophie.
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https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02003416
Contributor : Abes Star :  Contact
Submitted on : Friday, February 1, 2019 - 11:52:02 AM
Last modification on : Friday, November 15, 2019 - 10:10:47 AM
Document(s) archivé(s) le : Thursday, May 2, 2019 - 4:51:11 PM

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NEY_Michel_2016_ED414.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : tel-02003416, version 1

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Michel Ney. Rôle de l'inclusion de l'exon 7 de BIN1 dans la faiblesse musculaire des patients atteints de dystrophie myotonique. Génomique, Transcriptomique et Protéomique [q-bio.GN]. Université de Strasbourg, 2016. Français. ⟨NNT : 2016STRAJ077⟩. ⟨tel-02003416⟩

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