Pathophysiology of vertical nystagmus in infancy
Étiopathogénie des nystagmus verticaux du nourrisson
Résumé
Studying infantile nystagmus during infancy is difficult for methodological reasons. Most such studies have been performed in adults and a posteriori. These studies in adults allowed for an improvement in the existing classifications, with now robust knowledge about the two most frequent varieties of infantile nystagmus: infantile nystagmus syndrome and fusion maldevelopment nystagmus syndrome. The characteristics and pathophysiology of nystagmus in infants–notably varieties of nystagmus with a vertical component and transitory nystagmus– need further study. For this reason: 1. We developed new techniques for the recording of eye movements in infants in the setting of a clinic. They include new stimuli, the use of specially-designed infrared photo-oculography eyetrackers and new statistical analysis paradigms. We assessed these techniques in a population of 28 infants with a nystagmus. 2. We systematically studied 32 cases of spasmus nutans, classically considered an idiopathic entity, with comprehensive clinical examination, brain imaging, electrophysiology, nystagmus recording. In 53.1% of cases, it led to the diagnosis of another condition: a neurological disease (34.3%), including cases of chiasmal gliomas (21.9%), or a retinal dysfunction (12.5%). Anterior visual pathway dysfunction is likely involved in the pathophysiology of spasmus nutans. 3. Eight cases of nystagmus having led to a diagnosis of optic pathway glioma (OPG) were also recorded and studied. Age at nystagmus onset was 2.5-10 months. The associated OPG always involved the chiasm, and represent a specific subpopulation of OPG. Clinically, the nystagmus was always classified as spasmus nutans type. Oculographic recordings showed frequencies of 2.7-5 Hz, sinusoidal waveforms, dissociation and a special type of disconjugacy, with a 180° horizontal phase shift and no vertical phase shift, exhibiting a “convection-like” movement pattern. Rarely and for short periods of time, the phase shift could change. These characteristics point towards oscillations in the vergence system, which could possibly result from the specific disruption of the vergence centres afferences in the brainstem, induced by the OPG during the sensitive period of visual development. 4. Five cases of upbeat nystagmus in infants with normal retinas and normal brain imaging were studied. The nystagmus mostly occurred in supine position and could be triggered by head rotations in the supine position. All resolved spontaneously. The characteristics of this nystagmus suggest an involvement of the otolithic system, with a secondary recalibration of the vestibulo-ocular pathways. In conclusion, the development of infant-friendly devices for eye-movements recording helps providing new insights on the pathophysiology of poorly described varieties of nystagmus, including nystagmus with a vertical component and transitory nystagmus. The maturation process of both the anterior visual pathways and the oculomotor pathways appears to be central in the mechanisms of these nystagmus.
L’étude des nystagmus du nourrisson est difficile pour des raisons méthodologiques. La plupart des études sont donc réalisées chez des adultes et a posteriori. Ces études chez l’adulte ont permis la révision des classifications des nystagmus infantiles, avec la consolidation des concepts de syndrome du nystagmus précoce et de nystagmus de type latent. La séméiologie et l’étiopathogénie des nystagmus du nourrisson – notamment des formes comportant un élément vertical et des formes transitoires – reste donc à étudier. Dans ce but : 1. Nous avons développé de nouvelles techniques d’enregistrement des mouvements oculaires chez les nourrissons, utilisables dans le cadre d’une consultation. Elles incluent de nouveaux stimuli, un appareil d’enregistrement des mouvements oculaires spécialement conçu pour le nourrisson et de nouvelles méthodes d’analyse statistique du signal. Nous avons vérifié la faisabilité de ces enregistrements chez 28 nourrissons atteints de nystagmus. 2. Nous avons étudié systématiquement 32 cas de nystagmus de type spasmus nutans, classiquement considéré comme une entité bénigne idiopathique, avec un examen clinique complet, une imagerie cérébrale, une électrophysiologie visuelle et des enregistrements oculo-moteurs. Dans 53,1% des cas, le spasmus nutans était le symptôme d’une autre maladie : neurologique (34,3%), notamment des gliomes du chiasma (21,9%), ou rétinienne (12,5%). Une atteinte des voies visuelles antérieures est probablement en cause dans la physiopathologie des spasmus nutans. 3. Huit cas de nystagmus ayant conduit au diagnostic de gliome des voies optiques (GVO) ont été également enregistrés et étudiés. L’âge d’apparition du nystagmus allait de 2,5 à 10 mois. Le GVO était toujours chiasmatique et constituait une sous-population spécifique. Le nystagmus était toujours de type spasmus nutans. Les enregistrements oculo-moteurs montraient : une fréquence entre 2,7 et 5 Hz, une morphologie sinusoïdale du nystagmus, une dissociation et une dysconjugaison particulière, avec une opposition de phase (180°) entre les oscillations des deux yeux dans le plan horizontal mais une correspondance de phase dans le plan vertical, à l’origine d’un mouvement semblable à un mouvement de convection. Rarement et brièvement, le rapport de phase changeait. Ces caractéristiques orientent vers des oscillations dans le système des vergences, possiblement la conséquence d’une atteinte des afférences sensorielles des centres du contrôle vergentiel dans le tronc cérébral, secondaire au GVO et survenant pendant la période sensible du développement visuel. 4. Cinq cas de nystagmus upbeat chez des nourrissons avec des rétines et une imagerie cérébrale normale ont été étudiés. Le nystagmus était observé en décubitus et électivement déclenché par des rotations de la tête en position allongée. Dans tous les cas, une résolution spontanée était observée après quelques mois d’évolution. Les caractéristiques de ce type de nystagmus suggèrent une participation du système otolithique, suivie d’une recalibration secondaire des circuits vestibulo-oculaires. En conclusion, le développement de techniques d’enregistrement des mouvements oculaires adaptées aux nourrissons aide à la compréhension de l’étiopathogénie de variétés mal décrites de nystagmus, notamment dans les cas comportant un élément vertical et dans les cas transitoires. Les processus de maturation des voies visuelles antérieures et des centres de contrôle de l’oculomotricité semblent jouer un rôle central dans les mécanismes de ces nystagmus.
Origine : Version validée par le jury (STAR)
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