Corrélations génotype/phénotype dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth : l'exemple des mutations du gène INF2

Résumé : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une pathologie neurologique affectant le système nerveux périphérique. Bien que décrite à la fin du XIXème siècle, la découverte d’une anomalie génétique n’a été identifiée chez ces patients que dans les années 1990 (duplication du gène PMP22). Depuis, de nombreux gènes ont été incriminés, et leur nombre ne cesse d’augmenter. Ainsi, cette multitude de gènes nous incite à rechercher des corrélations phénotype-génotype qui permettent d’orienter au mieux le diagnostic et la prise en charge de ces patients. Comme nous le montrons au travers de nos travaux, il est possible de s’appuyer sur des données cliniques, biologiques, électrophysiologiques (voire radiologiques) et histo-pathologiques (biopsie de nerf) pour orienter la recherche d’anomalies génétiques. Pour illustrer ceci, nous nous sommes appuyés sur l’exemple des mutations du gène INF2, gène récemment associé à la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Dans ce cas précis, l’atteinte rénale, le profil électrophysiologique (forme « intermédiaire » de CMT) et surtout les données histo-pathologiques (la biopsie de nerf permettant de retrouver la présence d’expansions schwanniennes caractéristiques) sont évocatrices de la présence d’une anomalie portée par ce gène. D’autres exemples de corrélations génotype-phénotype sont apportés au travers d’observations.
Type de document :
Thèse
Médecine humaine et pathologie. Université de Limoges, 2014. Français. 〈NNT : 2014LIMO0038〉
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Soumis le : lundi 9 mars 2015 - 05:46:16
Dernière modification le : jeudi 17 mai 2018 - 03:44:54
Document(s) archivé(s) le : mercredi 10 juin 2015 - 11:15:13

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Stéphane Mathis. Corrélations génotype/phénotype dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth : l'exemple des mutations du gène INF2. Médecine humaine et pathologie. Université de Limoges, 2014. Français. 〈NNT : 2014LIMO0038〉. 〈tel-01127917〉

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