Executive functions in children within neurofibromatosis type 1 clinical and critical approach
Fonctions exécutives chez les enfants atteints d'une neurofibromatose de type 1 approche clinique et critique
Résumé
Neuropsychological troubles are among the current complications commonly associated with Neurofibromatosis type 1 (NF1). The aim of the present study was to examine the dysexecutive hypothesis in children with this neurogenetic disorder. Twenty-two executive tasks were adapted and proposed to 36 patients (aged between 7 and 12 years) and 120 matched controls. Two questionnaires served to measure parental complaints and the data collected were then compared to children's responses on the executive tasks. The results confirm the existence of a specific (independently from intellectual and visuo-spatial decline), heterogeneous (several profiles dissociated identified depending on the process(es) concerned: planning, inhibition and shifting), and durable executive disorder in spite of partial regression corroborated by the questionnaires. In addition, executives? symptoms contribute significantly to the instrumental and probably to the intellectual impairment too. Moreover, the greater difficulties are characteristic of the familial form, with the low parental educational level being not the only explanatory factor. Finally, the absence of a relationship between dysexecutive profiles and preferential localization of Unidentified Bright Object on the frontal-subcortical networks can result from a lack of longitudinal visibility of the radiological measures. The neurodevelopmental dysexecutive hypothesis represents an original and new explicative approach of NF1 and it offers an innovative rehabilitation approach. The data support, at the theorical level, the independence of executive functions hypothesis and justify the clinical assessment method directed towards the decomposition of the different processes involved in each task.
Les troubles neuropsychologiques constituant une complication commune associée à la Neurofibromatose de Type 1 (NF1), nous avons cherché à étayer l'hypothèse d'un dysfonctionnement exécutif chez les enfants porteurs de cette pathologie neurogénétique. Vingt-deux tâches exécutives ont été adaptées et proposées à 36 patients de 7 à 12 ans et 120 contrôles en les confrontant aux plaintes parentales à l'aide de 2 questionnaires. Les résultats valident l'idée d'un trouble exécutif spécifique (indépendant du fléchissement intellectuel et visuo-spatial retrouvé par ailleurs), hétérogène (plusieurs profils dissociés identifiés selon le(s) processus concerné(s) : planification, inhibition, flexibilité) et durable, malgré une régression partielle corroborée par les questionnaires. De plus, les symptômes exécutifs contribuent aux déficits instrumentaux et potentiellement à l'abaissement du niveau général. En outre, des difficultés accrues caractérisent les formes familiales, sans que le niveau scolaire parental inférieur soit le seul facteur explicatif. Enfin, l'absence de lien entre profil dysexécutif et localisation préférentielle d'objets brillants non identifiés dans les circuits fronto-sous-corticaux du cerveau pourrait provenir du manque de visibilité longitudinale des mesures radiologiques. L'hypothèse d'un syndrome dysexécutif neurodéveloppemental constitue une piste explicative inédite dans la NF1 et laisse entrevoir de nouvelles perspectives de remédiation. Les données favorisent au plan théorique l'hypothèse d'une indépendance des fonctions exécutives et justifient une démarche d'évaluation clinique orientée vers la décomposition des processus impliqués dans chaque tâche.