INFORMATION ON RARE DISEASES IN GENERAL PRACTICE : ORPHANET TAKEN AS EXAMPLE.

L'INFORMATION SUR LES MALADIES RARES EN MEDECINE GENERALE : L'EXEMPLE D'ORPHANET

Klaus Dieterich (1)

1 Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant

BACKGROUND : Patients with rare diseases are seldomly seen in general practice. The diagnostic uncertainty and the complex and multidisciplinar managment are the main difficulties these patients encounter. The vast amount of knowledge in the field of rare diseases cannot be held by one single physician. Therefore the general practitioner needs regularly up-dated information resources. OBJECTIVE : Determine the relevance in general practice of the information on rare diseases by the online database Orphanet. METHOD : Postal survey among 700 general practitioners in Rhône-Alpes/ France. MAIN OUTCOME : Satisfaction about the information recieved. RESULTS : Forty-seven percent participated in the survey and 315 questionnaires were analysed. Fifteen percent (CI 0.95 [11-19%]) of the general practitioners had already used the database. Almost ninty-five percent (94.7%; CI 0.95 [88-100%]) were satisfied about the information they had recieved. The informations most frequently searched for concerned a disease (98%), a specialist consultation (31.5%) and laboratory tests (24.6%). The Internet was considered the ideal support in 61.2%. CONCLUSION : The knowledge and utilisation of trustworthy online information resources about rare diseases should be enhanced by means of the Internet, medical reviews and medical training courses. This should improve patient referrals by general practitioners to secondary care units and thus shorten diagnosis and managment delays.

INTRODUCTION : Les patients atteints de maladies rares sont peu fréquents en médecine générale, et ils posent le problème de l'errance diagnostique et d'une prise en charge complexe et nécessairement pluridisciplinaire. Le généraliste a besoin de sources d'information régulièrement actualisées dans ce domaine, qui dépassent les connaissances d'un seul professionnel. BUT : Déterminer la pertinence en médecine générale ambulatoire de l'information diffusée sur les maladies rares par Orphanet. METHODE : Enquête postale par questionnaire auprès de 700 médecins généralistes de la Région Rhône-Alpes. CRITERE DE JUGEMENT : La satisfaction par rapport à l'information reçue. RESULTATS : Le taux de participation était de 47.7%, et 315 questionnaires ont été analysés. Quinze pour cent (IC 0.95 [11-19%]) des généralistes avaient déjà utilisé la base de données Orphanet. La satisfaction par rapport à l'information reçue était excellente (94,7% ; IC 0.95 [88-100%]). Les informations les plus recherchées portaient sur une maladie donnée (98%), une consultation spécialisée (31.5%) et des tests de laboratoire (24.6%). Internet était considéré comme le support idéal dans 61.2% des cas. CONCLUSION : Une meilleure diffusion de l'existence des sources d'information fiables disponibles sur les maladies rares, par Internet, la presse médicale ou les formations médicales, et l'amélioration des connaissances sur les maladies rares devraient permettre d'améliorer l'évocation de ces maladies et l'orientation des patients atteints par les médecins généralistes.

Mots clés: "General practice"; "rare diseases"; "Internet"; "patient referral"; "primary care"

Mots clés: "Médecine Générale"; "maladies rares"; " Internet"; "Orphanet"; " orientation dans le système de soins"; "soins primaires"; Médecine Générale; maladies rares; Internet; Orphanet; orientation dans le système de soins; soins primaires

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]

Klaus Dieterich. L'INFORMATION SUR LES MALADIES RARES EN MEDECINE GENERALE : L'EXEMPLE D'ORPHANET. Sciences du Vivant [q-bio]. Université Joseph-Fourier - Grenoble I, 2008. Français. ⟨NNT : ⟩. ⟨tel-00344997⟩